Muskeldystrophie
Was ist eine Muskeldystrophie?
[Orthopoint] Muskeldystrophie ist eine Sammelbezeichnung für primär degenerative Muskelerkrankungen. Kennzeichen einer Muskeldystrophie ist eine fortschreitende, meist symmetrisch ausgebildete Muskelschwäche. Es sind mehr als 30 verschiedene Formen bekannt. Sie unterscheiden sich hinsichtlich des Erbgangs, der beginnenden Körperregion, des Erkrankungsalters und des Verlaufs. Für viele Formen ist in den letzten Jahren eine zugehörige Veränderung eines Genorts entdeckt worden.
Die beiden häufigsten Formen sind die Dystrophinopathien vom Typ Duchenne und der Typ Becker-Kiener. Beide werden x-chromosomal-rezessiv vererbt. Dementsprechend erkranken fast ausschließlich Männer, da das ergänzende Y-Chromosom keine Dominanzfunktion hat. Frauen erkranken nur, wenn sie den Gendefekt auf beiden X-Chromosomen besitzen, was sehr selten ist.
Weitere Muskeldystrophien sind die:
- Gliedergürteldystrophien (LGMDs),
- Fazio-Skapulo-Humerale Muskeldystrophie (FSHD),
- Okulopharyngeale Muskeldystrophie
- heterogene Gruppe der kongenitale Muskeldystrophie (MDCs)
Die Muskeldystrophie vom Typ Duchenne ist die häufigste muskuläre Erbkrankheit im Kindesalter (1 : 5000). Sie beginnt im Kleinkindalter mit einer Schwäche der Becken- und Oberschenkelmuskulatur, schreitet rasch voran und endet, meist im jungen Erwachsenenalter, immer tödlich, sobald die Herz- und Atemmuskulatur abgebaut wird. Man bezeichnet sie daher auch als "maligne (=bösartige) Muskeldystrophie".
Die Muskeldystrophie vom Typ Becker-Kiener ist wesentlich seltener als die vom Typ Duchenne (1 : 60000), bevorzugt aber auch die Becken- und Oberschenkelmuskulatur. Die Erkrankung tritt im Schulalter auf und schreitet langsamer voran. Aufgrund des wesentlich günstigeren Krankheitsverlaufes bezeichnet man diesen Typ als "benigne (=gutartige) Muskeldystrophie".
Ursachen der Muskeldystrophie
Bei den Dystrophinopathien wird ein für die Stabilität der Muskelmembran wichtiges Protein, das Dystrophin, gar nicht oder in funktionsgestörter Form gebildet, was früher oder später zum Untergang von Muskelfasern und Ersatz durch Fett- oder Bindegewebe führt.
Symptomatik und Verlauf der Muskeldystrophie
Typ Duchenne
Die Muskeldystrophie vom Typ Duchenne wurde von Guillaume-Benjamin Duchenne bereits im 19. Jahrhundert in Paris beschrieben. Im 3. bis 5. Lebensjahr fällt bei den Betroffenen eine leichte Muskelschwäche der Beine auf, die zu häufigem Stolpern und Fallen führt. Im weiteren Verlauf ist das Treppensteigen nur mit Zuhilfenahme eines Geländers möglich. Die Muskelschwäche der Becken- und Oberschenkelmuskulatur verursacht einen Watschelgang sowie ein erschwertes Aufstehen aus dem Sitzen oder Liegen. Die Kinder klettern an sich selbst hoch (Gowers-Manöver) oder nutzen Wände und Möbel zum Abstützen. Ab dem 5. bis 7. Lebensjahr sind das Treppensteigen und Aufstehen aus dem Sitzen oder Liegen nur noch mit Hilfe anderer möglich, da die Erkrankung auch auf die Muskulatur der Schulter und Arme übergreift. Zwischen dem 7. und 12. Lebensjahr ist ein Anheben der Arme in die Waagerechte kaum mehr möglich. Viele Kinder sind in diesem Alter bereits auf den Rollstuhl angewiesen, können sich aber noch eingeschränkt selbständig versorgen. Meist besteht ab dem 18. Lebensjahr vollständige Pflegebedürftigkeit.
Infolge des Muskelschwundes kommt es zu schmerzhaften Fehlstellungen von Gelenken und Knochenverformungen. Charakteristisch für den Typ Duchenne sind die sogenannten "Gnomen- oder Kugelwaden". Sie entstehen durch Fetteinlagerungen in der bindegewebig umgebauten Unterschenkel-Muskulatur ("Pseudohypertrophie"). Bei Abbau der Schultergürtelmuskulatur kommt es zu hervorstehenden Schulterblättern ("Scapula alata"), auch Engelsflügel genannt. Durch Schwäche der Atemmuskulatur wird das Abhusten, bei Infekten der Luftwege, deutlich erschwert und dadurch kann die Lebenserwartung erheblich eingeschränkt werden. Der Herzmuskel ist zwar meist vom Krankheitsprozess betroffen, doch führen erhöhte Herzfrequenz und sonstige Veränderungen des Rhythmus oder auch Beeinträchtigung der Herzkraft selten zu subjektiven Beschwerden.
Die Lebenserwartung der Patienten beträgt etwa 25 Jahre.
Typ Becker-Kiener
Die Muskeldystrophie vom Typ Becker-Kiener nimmt einen langsameren Verlauf. Auch hier ist zuerst die Becken- und Oberschenkelmuskulatur betroffen, wobei die Erkrankung jedoch erst zwischen dem 7. und 20. Lebensjahr beginnt. Die Gehfähigkeit der Patienten bleibt meist bis zum 40., gelegentlich sogar bis zum 60. Lebensjahr erhalten. Trotz des insgesamt günstigeren Verlaufs versterben auch hier die meisten Patienten, nachdem die Erkrankung den Herzmuskel und die Atemmuskulatur befallen hat.
Ist eine Muskeldystrophie heilbar?
Muskeldystrophien sind nicht heilbar.
Eine effektive Behandlung bedarf einer Kombination aus Arzt, Physiotherapie, Ergotherapie, Pflege und psychologischer Betreuung. Kortisongaben und operative Lösung von Kontrakturen verlängern die Gehfähigkeit, Kreatingaben verbessern den Muskelstoffwechsel (regelmäßige Therapiepausen nötig). Die Ausbildung von Skoliosen (Verkrümmung der Wirbelsäule) kann durch einen Wirbelsäulenstab verhindert werden; hierdurch wird vor allem die Atmungsfähigkeit verbessert. Als Hilfsmittel werden Orthesen, Rollstuhl, Duschstuhl, Badewannen-Lifter, Toilettensitzerhöhungen und Rollstuhlrampen eingesetzt. Da die Fähigkeit zur Eigenatmung immer weiter abnimmt, kann der Patient auf Wunsch maschinell beatmet werden. Um eine Langzeitbeatmung zu ermöglichen ohne Druckstellen in der Nase oder dem Rachen zu erzeugen, wird ein Luftröhrenschnitt durchgeführt, der dann mit einer Kanüle (Tracheostoma) versorgt wird.
Orthopoint: Informationen über Behinderungen.
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Stand: 5/2007
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